Kena Sindrom Langka, Edgar Tak Bisa Berhenti Tersenyum dan Tertawa

Caernarfon, North Wales, Kebanyakan orang tua akan senang bila melihat putra putrinya bisa tumbuh dengan ceria, selalu tersenyum dan tertawa. Tapi bagi orang tua Edgar, senyum dan tawa yang diperlihatkan Edgar secara terus-menerus mengingatkan bahwa putranya menderita sindrom genetik langka.

James Edgar (11 tahun) terlahir dengan Angelman syndrome, gangguan kromosom yang menyebabkan masalah serius pada kemampuan belajarnya. Kondisi neurologis langka ini juga menimbulkan efek samping yang membuat penderitanya cenderung lebih mudah gembira dan hampir selalu tertawa dan tersenyum.

Meski bocah yang berasal dari Caernarfon, North Wales, ini terlihat sebagai anak paling bahagia di dunia, Edgar sebenarnya mengalami keterlambatan intelektual dan perkembangan, mengalami kejang, serta gerakan menyentak.

Kondisi ini terbilang langka, karena kurang dari 1.000 kasus Angelman syndrome yang tercatat di Inggris.

"James seperti anak yang bahagia, mudah dicintai, dan suka diemong. Padahal dia membutuhkan pengawasan konstan karena ia tak menyadari adanya bahaya. Dia mungkin terlihat bahagia, tetapi dia tidak bisa merasakan emosi lainnya," tutur sang ibu, Rachel Martin, seperti dilansir Daily Mail, Jumat (15/3/2013).

Edgar didiagnosis dengan sindrom langka ini sejak berusia 17 bulan, setelah dokter melihat kurangnya kemajuan dalam perkembangan tubuhnya. Edgar tak mampu berbicara, tetapi ia bisa mengekspresikan dirinya melalui iPad.

Ibunya mengatakan, Edgar bisa menggunakan beberapa aplikasi untuk menceritakan kisah-kisah di sekolah, juga membawa pulang cerita tersebut untuk dibagi dengan keluarganya.

"iPad menakjubkan, itu sangat membantunya. Situs favoritnya adalah Youtube, ia bisa menghabiskan sepanjang hari memainkan itu. Dia sangat menyukai Disney Parades dan video Chapstick," tutur ibunya.

Angelman Syndrome adalah kondisi genetik langka yang pertama kali diidentifikasi pada tahun 1965 oleh seorang dokter Inggris, Harry Angelman. Sindrom ini awalnya disebut 'Happy Puppet Syndrome' karena sikap bahagia terus-menerus dan gerakan kaku dari penderitanya. Nama Angelman Syndrome diberikan pada tahun 1982.

Dalam istilah sederhana, ini adalah gangguan kromosom yang menyebabkan kesulitan belajar berat. Angelman Syndrome bukanlah suatu penyakit, itu adalah gangguan neurologis yang menyebabkan kesulitan belajar berat, dan meskipun orang yang mengalaminya tampak memiliki harapan hidup yang normal,
mereka akan memerlukan pertolongan setelah sepanjang hidupnya.

Sebagian besar anak-anak AS yang didiagnosis antara usia 3 hingga 7 tahun, ketika ciri-ciri fisik dan perilaku karakteristik menjadi jelas.





(dikutip dari health.detik.com)